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1.【案例题】

3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。 


第1题

第2题

对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A

血钙  

B

脑电图  

C

染色体核型分析  

D

尿有机酸测定  

E

血TSH、T4  

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参考答案: D

题目解析:

本患者可疑苯丙酮尿症（PKU），PKU主要表现为早期可有神经行为异常，少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥，继之智能发育落后日渐明显。患者因黑色素合成不足，生后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特征鼠臭味，因此应进行尿有机酸测定。 

本题解析反馈: 没看懂 看懂

考核知识点:

苯丙酮尿症

试题难度:

主要的治疗措施是

A

鲁米那  

B

脑活素  

C

维生素D  

D

低铜饮食  

E

低苯丙氨酸饮食  

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参考答案: E

题目解析:

确诊为苯丙酮尿症，应尽早积极治疗，主要是饮食疗法，采取低苯丙氨酸饮食。 

本题解析反馈: 没看懂 看懂

考核知识点:

苯丙酮尿症

试题难度:

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