该患者首先考虑生殖道发育方面的疾病，可先做妇科超声，了解生阴道、子宫卵巢的发育情况。 

患者先天性无阴道无子宫，为正常女性表型，体格和第二性征发育正常，应首先考虑先天性生殖器异常，先天性无阴道综合征即MRKH综合征，并应与雄激素不敏感综合征鉴别，因此应行染色体核型分析。先天性无阴道约15％～45％合并泌尿道畸形，因此应行泌尿系统检查。为明确诊断，并可行腹腔镜或剖腹探查，同时行阴道重建术如腹膜代阴道、乙状结肠代阴道、回肠代阴道。 

患者的症状、体征及各项检查结果是典型的先天性无子宫无阴道的表现，诊断明确。

MRKH综合征即先天性无阴道综合征，手术方法有多种，人工于膀胱尿道和直肠之间形成腔道，可采用乙状结肠代阴道、羊膜或盆腔腹膜成形。带血的肌皮瓣再造阴道等，手术方式较多。