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1.【案例题】

患儿女,6个月,因生后至今不能抬头,来院。系C1P2,双胎之小,34孕周,产重2kg,出生时否认窒息抢救史,新生儿期无高胆红素血症史。双胎之大生后2个月因肺炎夭折。体检:头围40厘米,神清,目光呆滞,不能追视,对玩具无反应,前囟1厘米×1厘米,平软,张力不高,胸腹部皮肤散在大小不等的色素脱失斑,心肺腹无异常,四肢肌张力低下,膝腱反射(++),双侧巴氏征阳性。俯卧不能抬头,坐姿呈全前倾坐。


第1题

第2题

第3题

第4题

第5题

第6题

花儿的运动水平相当于几个月的婴儿

提示:患儿奶奶补充,近1周患儿时有肢体“抖动”,有加重趋势,体检中发现患儿出现阵发性点头、屈肘、弯腰,可见成串发作。


A

1个月

B

2个月

C

3个月

D

4个月

E

5个月

F
6个月
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目前应安排以下哪些检查项目

提示:脑电图示高峰失律,头颅CT示侧脑室室管膜下高密度结节影,神经运动功能评价相当于1个月婴儿。


A

肌酶谱

B

肌电图  

C

脑电图

D

头颅CT  

E

肝肾功能

F
神经运动功能评定
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请提出患儿可能的诊断

A

婴儿脊肌萎缩症

B

脑性瘫痪

C

先天性重症肌无力

D

婴儿痉挛症

E

结节性硬化症

F

神经纤维瘤病提问

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目前应首先考虑做何处理

提示:患儿肝肾功能正常。


A

躯体训练

B

技能训练  

C

高压氧治疗

D

水疗  

E

抗癫痫治疗

F

外科手术切除室管膜下结节

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可选择以下哪些药物治疗

提示:患儿口服抗癫痫药物治疗1周后,发作减少出院,出院后家长曾自行将药物加量,未来院复诊。3个月后患儿仍有发作,并因肺炎再次入院,入院后查丙戊酸钠血药浓度为120μg/ml,肝功能:AST500U/L,ALT800U/L,肾功能正常。


A

苯巴比妥钠

B

苯妥英钠  

C

乙琥胺

D

泼尼松  

E

卡马西平

F

丙戊酸钠

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下一步治疗应做何调整及注意事项

A

停用丙戊酸钠,换用托吡酯

B

继用丙戊酸钠,加用托吡酯

C

加用保肝药物

D

无需加用保肝药物  

E

继用泼尼松,疗程1年

F

动态随访肝肾功变化

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