2018年临床执业医师二试考前模拟试题及答案解析（4）

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1、患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为

A.1%

B.4%

C.10%

D.20%

E.100%

【正确答案】：B

2、患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平,双眼外侧上斜，外耳小,舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义

A.智能低下

B.特殊面容

C.血清TSH，T4检查

D.染色体核型分析

E.血浆游离氨基酸分析

【正确答案】：D

A3/A4型题

1、患儿，4岁。智能运动发育落后，两眼内侧距离宽，鼻梁低平。双眼外侧上斜，经常伸舌，通贯手

<1>、为确定诊断需做下述哪项检查

A.血清TSH、T3、T4测定

B.尿三氯化铁试验

C.染色体核型分析

D.骨龄测定

E.尿蝶呤分析

【正确答案】：C

<2>、其最可能的诊断为

A.先天性甲状腺功能低下

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.18-三体综合征

E.粘多糖病

【正确答案】：B