2019年临床执业医师笔试《儿科学》专项模拟练习题之遗传性疾病

相关推荐：2019年临床执业医师笔试《儿科学》考前分考点专项模拟练习题汇总

一、A1

1、典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏

A、酪氨酸羟化酶

B、谷氨酸羟化酶

C、苯丙氨酸羟化酶

D、二氢生物蝶呤还原酶

E、羟苯丙酮酸氧化酶

2、典型苯丙酮尿症最主要的治疗方法是给予

A、低苯丙氨酸饮食

B、酪氨酸

C、四氢生物蝶呤

D、5-羟色胺

E、左旋多巴

3、苯丙酮尿症是属于

A、染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

4、苯丙酮尿症患儿最突出的临床表现是

A、惊厥

B、肌张力增高

C、智能发育落后

D、毛发、皮肤色泽变浅

E、尿和汗液有鼠尿臭味

5、21-三体综合征是

A、常染色体畸变

B、常染色体显性遗传

C、常染色体隐性遗传

D、X连锁显性遗传

E、X连锁隐性遗传

6、某母亲为21q21q平衡易位携带者，则子代风险率为

A、1%

B、20%

C、50%

D、70%

E、100%

二、A2

1、4岁男孩，出生时正常，6个月后皮肤变白、头发变黄。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，下列有助于诊断的化验检查是

A、脑电图

B、血钙测定

C、血镁测定

D、尿三氯化铁试验

E、尿甲苯胺蓝试验

2、2岁女孩。出生时正常。母乳喂养，三月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。本症病人中哪一种氨基酸血浓度升高

A、酪氨酸

B、色氨酸

C、苯丙氨酸

D、丙氨酸

E、丝氨酸

3、女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯。最可能的诊断

A、佝偻病

B、苯丙酮尿症

C、营养不良

D、21-三体综合征

E、先天性甲状腺功能减低症

4、10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是

A、呆小病

B、先天愚型

C、佝偻病活动期

D、苯丙酮尿症

E、先天性脑发育不全

5、32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外

A、妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定

B、妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染

C、夫妇双方应进行染色体检查

D、妊娠期避免用药

E、妊娠前后应避免接受X线照射

6、男孩，1岁。因生长落后、智能发育迟缓就诊。刚会独坐，不会站立，四肢肌张力低下，身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯。最最可能的诊断

A、佝偻病

B、21-三体综合症

C、苯丙酮尿症

D、先天性甲状腺功能减低症

E、营养不良

三、A3/A4

1、3岁女孩。因间断抽搐半年就诊，1岁以后逐渐发现智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。

<1> 、对明确诊断最有意义的检查是下列哪项

A、血钙

B、脑电图

C、染色体核型分析

D、尿有机酸测定

E、血TSH、T4

<2> 、主要的治疗措施是

A、鲁米那

B、脑活素

C、维生素D

D、低铜饮食

E、低苯丙氨酸饮食

2、患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

<1> 、为确诊应选择哪项检查

A、染色体检査

B、头颅CT

C、血清T3、T4、TSH测定

D、腕部X线摄片

E、测血清苯丙氨酸浓度

<2> 、该患儿最可能的诊断是

A、甲状腺功能减低症

B、佝偻病

C、苯丙酮尿症

D、脑发育不良

E、先天愚型

<3> 、该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为

A、眼发育不良、耳道闭锁

B、并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形

C、Atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲

D、翼颈、乳头间距宽

E、睾丸小、乳房发育

<4> 、该患儿病因不包括

A、遗传因素

B、父母智力

C、母亲受孕时年龄过大

D、放射线

E、病毒感染

3、女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氯化铁试验阳性。

<1> 、此患儿最有可能患有下列哪项疾病

A、苯丙酮尿症

B、糖原累积病

C、白化病

D、21-三体综合征

E、甲状腺功能低下

<2> 、确诊首选检查是

A、测定血酪氨酸值

B、肝脏活检病理学检查

C、测定血糖

D、测定血苯丙氨酸浓度

E、染色体检查

<3> 、该病出现神经系统症状主要是由于

A、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

B、生物蝶呤缺乏

C、继发性甲状腺素缺乏

D、酪氨酸不足

E、继发性肾上腺素不足

<4> 、确诊后应

A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

B、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

D、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

4、女婴，5个月，生后很少哭，头发黄干，易被激惹，大哭不止，小便时，尿有霉臭味，5小时前突然抽搐1次来诊。查体：36℃，表情呆板，皮肤白，毛发黄，心肺正常，四肢肌张力增高

<1> 、为了明确诊断，下述哪项检查最有帮助

A、染色体核型分析

B、血T3、T4测定

C、脑电图

D、血、钙、磷、碱性磷酸酶测定

E、尿三氯化铁试验

<2> 、最可能的诊断是

A、手足搐搦症

B、呆小病

C、21-三体综合征

D、苯丙酮尿症

E、低钙抽搐

<3> 、本病采取的治疗措施是

A、口服甲状腺素片

B、静脉输入10%葡萄糖酸钙

C、口服碘化锌

D、暂不处理，观察病情变化

E、限制苯丙氨酸摄入量

参考答案：

一、CACCAE

二、DCDBAB

三、DE AECB ADAE EDE

以上内容就是环球网校分享的“2019年临床执业医师笔试《儿科学》专项模拟练习题之遗传性疾病”，预祝广大考生顺利通过2019年执业医师考试！

点击下方按钮，可免费下载2019年临床执业医师考试独家复习资料！