临床助理医师高频考点：唐氏综合征的临床表现与诊断

一、唐氏综合征的临床表现

本病主要特征为智能低下，特殊面容和生长发育迟缓，可伴多种畸形。临床表现的严重程度随异常细胞核型所占百分比而异。

1.智能低下：本病最突出，最严重的临床表现。随年龄增长而逐渐明显。

2.特殊面容：眼裂小、眼距宽、眼外眦上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，张口伸舌伴流涎。

3.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后;四肢短，手指短粗，小指内弯，肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

4.特殊皮纹：通贯手(又称猿线)、手掌三叉点上移向掌心。

5.其他：男孩常有隐睾，成年后大多无生育能力;女孩无月经，仅少数可有生育能力。

二、唐氏综合征的诊断和细胞遗传学检查

1.诊断：典型病例依据特殊面容，皮肤纹理和智能低下可做出临床诊断。

2.细胞遗传学检查：新生儿或症状不典型者需进行染色体核型分析以确诊

(1)标准型：最常见，约占患儿总数的95%，核型为47，XX(或XY)，+21。即患儿多出了一条额外的21号染色体。

(2)易位型：染色体总数为46条，其中一条为易位染色体。

1)D/G易位：D组以14号染色体易位为主，其核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数为15号或13号染色体易位。

2)G/G易位：G组多出的21号易位到了另一个21号染色体上，核型为46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q);或多出的21号易位到了22号染色体上，46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)。

(3)嵌合体型：患儿体内存在两种细胞系，一种为正常细胞，另一种为21-三体细胞，形成嵌合体，核型多为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21。此型患儿临床表现严重程度与正常细胞所占百分比例有关。

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