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2020年儿科主治医师高频考点:黏多糖贮积症的症状与治疗

更新时间:2020-09-14 14:12:08 来源:环球网校 浏览22收藏2

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摘要 黏多糖贮积症是一种遗传代谢性疾病,主要是因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖聚集在体内不同组织。近几年基因工程生产的特异性酶,可在临床上应用。下面则是2020年儿科主治医师高频考点:黏多糖贮积症的症状与治疗。

一、黏多糖贮积症的症状

黏多糖贮积症患者出生时正常,随年龄增大,症状越来越明显,主要是体格发育障碍、智力发育落后,常见的有面部畸形、身材矮小等。部分患儿合并角膜混浊、胸廓畸形,随病情发展出现失明、心力衰竭等。

(1)体格发育障碍

出生时多表现正常,随病情发展,在一岁左右,逐渐出现面容丑陋、头大、鼻梁平、前额和双颧骨高、唇厚、颈短等。部分患儿出现身材矮小、胸廓畸形以及心脏增大。

(2)智力发育落后

随年龄增长,智能落后逐渐显现。

二、黏多糖贮积症的治疗

黏多糖贮积症应尽早治疗,减少长期损害。症状轻者可以酶替代治疗;症状较重者,治疗没有意义。患儿多需要终生长期治疗。异基因造血干细胞移植是一种治疗方式,临床应用不是很大。黏多糖贮积症需终生长期治疗。

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