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2021年临床执业医师模拟试题:苯丙酮尿症的临床表现

发布时间:2021年02月17日 07:11:00 来源:环球网校 点击量:

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【摘要】苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,下面是2021年临床执业医师模拟试题:苯丙酮尿症的临床表现。

【苯丙酮尿症的临床表现·B1型题】

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减退症

D.维生素D缺乏病

E.苯丙酮尿症

1.女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

2.男,1岁。智能落后,表情呆滞,皮肤毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

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分享到: 编辑:路梦思

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