2021年临床执业医师模拟试题：苯丙酮尿症的临床表现

【苯丙酮尿症的临床表现·B1型题】

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减退症

D.维生素D缺乏病

E.苯丙酮尿症

1.女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。此患儿最可能的诊断是

2.男，1岁。智能落后，表情呆滞，皮肤毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味。此患儿最可能的诊断是

【苯丙酮尿症的临床表现答案】A;E

【解析】通贯手为21-三体综合征的特征性体征。患儿智力低下，特殊愚型面容，皮肤细嫩、肌张力低下，应诊断为21-三体综合征。尿液有鼠尿气味为苯丙酮尿症的特征性临床表现。患儿智能低下，皮肤色素减少，应诊断为苯丙酮尿症。软骨发育不良、VitD缺乏病均不会有智能低下。先天性甲减虽有智能低下，但不会出现上述特殊面容。

编辑推荐：2021年临床执业医师实践技能考试时间为6月10日到23日

以上是环球网校小编整理的2021年临床执业医师模拟试题：苯丙酮尿症的临床表现！大家可提前 免费预约短信提醒。环球网校小编还将为大家及时发布2021年临床执业医师综合考试真题及答案、查分入口、成绩单打印、证书领取等更多内容，点击下方按钮即可免费下载获取。