临床执业医师考试辅导:基因诊断的概念简述

　　基因诊断是以DNA和RNA为诊断材料，应用分子生物学技术，通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。其临床意义在于探知DNA和RNA的结构变化与否、量的多少及表达情况等，确定被检者是否存在基因水平的异常，以此作为疾病诊断或进行基因治疗的依据。通常采用两种诊断策略，即直接诊断和间接诊断策略。

　　（一）直接诊断策略

　　直接揭示导致疾病发生的各种遗传缺陷。因此，其前提是被检测基因的正常序列和结构必须已被阐明。常用技术视基因突变性质而定：对已知点突变的基因诊断可采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）、等位基因特异性寡核苷酸杂交（ASO）、DNA芯片技术等；未知点突变可采用单链构象多态性（SSCP）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、异源双链分析（HA）、DNA测序及蛋白质截短试验（PTT）等；片段性突变采用Southern印迹技术、PCR等；动态突变检测亦可采用Southern印迹技术、PCR。

　　（二）间接诊断策略

　　在先证者中确定具遗传缺陷的染色体，然后在家系其他成员中判断被检者是否也存在此类染色体。由于目前大部分遗传病的致病基因尚未被定位或克隆，故只能在家系中进行连锁分析。必须具备的条件包括较完整的家系、明确的先证者及家系关键成员（如父母）是杂合子。所谓间接诊断并非寻找DNA的缺陷，而是通过分析DNA的遗传标记的多态性来估计被检者患病的可能性。常用技术有限制性片段长度多态性（RFLP）、串联重复可变数目（VNTR）、单核苷酸多态性（sNP）等。

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