2010临床执业医师[儿科学]试题精选(5)

　　唐氏综合征患儿染色体核型标准型为

　　A.46，XX，-14，+t(14q21q)

　　B.47，XX，+21

　　C.45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

　　D.47，XXX

　　E.46，XX，-21，+t(2lq21q)

　　答案：B

　　解析：唐氏综合征患儿染色体核型标准型为47，XX(或XY)，+21

　　A.唐氏综合征(21-三体综合征)

　　B.软骨发育不良

　　C.先天性甲状腺功能减低症

　　D.佝偻病

　　E.苯丙酮尿症

　　女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是

　　答案：A

　　男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。最可能的诊断是

　　答案： C

　　男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

　　临床上应首先考虑的诊断是

　　A.21-三体综合征

　　B.维生素D缺乏性手足搐搦症

　　C.苯丙酮尿症

　　D.先天性甲状腺功能减低症

　　E.癫痫

　　答案： C

　　为协助诊断应选择的检查是

　　A.血钙、磷测定

　　B.染色体核型分析

　　C.血T3、T4、TSH测定

　　D.脑电图检查

　　E.尿三氯化铁试验

　　答案： E

　　假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是

　　A.尿2，4-二硝基苯肼试验

　　B.尿三氯化铁试验

　　C.Guthrie细菌生长抑制试验

　　D.血T3、T4、TSH测定

　　E.染色体核型分析

　　答案： C

　　疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做

　　A.Guthrie细菌生长抑制试验

　　B.血清苯丙氨酸浓度测定

　　C.尿三氯化铁试验

　　D.尿甲苯胺蓝试验

　　E.苯丙氨酸耐量试验

　　答案： C

　　解析：尿三氯化铁试验及2，4-二硝基苯肼试验是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法，可用于儿童的初筛。

　　易位型21-三体综合征最常见的核型是

　　A.46,XY，-13,+t(13q21q)

　　B.46,XY，-21,+t(2lq21q)C.46,XY,-22,+t(21q22q)

　　D.46,XY，-14，+t(14q21q)

　　E.46,XY，-15,+t(15q21q)

　　答案： C

　　男，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐。尿有鼠尿

　　味。该患儿的诊断是

　　A.先天愚型

　　B.呆小病

　　C.先天性脑发育不全

　　D.苯丙酮尿症

　　E.脑性瘫痪

　　答案： D

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