2013临床助理病理学：类脂质沉积症

　　类脂质沉积症（lipoidosis）是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积。主要有糖脂、磷脂及胆固醇等沉积。其发生机制，大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失，使其相应的底物（脂质）分解代谢不能进行而沉积在组织内。

　　1.糖脂沉积症糖脂是指不含磷酸的脑苷脂及神经苷脂等脂类。它们的分解代谢障碍可分别引起脑苷脂沉积症（如高雪病）和神经节苷脂沉积症。

　　高雪（Gaucher）病，也称脑苷脂沉积症，是由于常染色体隐性遗传所致体内β-葡萄糖苷酶缺乏而引起的脑苷脂分解代谢障碍。主要累及肝、脾、淋巴结及骨髓等单核吞噬细胞系统。常发生在婴儿，为致命性疾病。主要病变为肝、脾肿大，脾大尤为明显，可达正常脾重的20倍。镜下，肝内聚集大量高度胀大的载脂巨噬细胞，有的胞浆呈泡沫状，有的胞浆出现红染条纹，后者排列成皱纹纸样外观，胞核小，圆形或椭圆形居于细胞中央，称为高雪细胞。这些细胞主要分布于小叶中央静脉附近的肝窦内和汇管区。偶见发生肝纤维化和肝硬化。

　　2.磷脂沉积症主要为不含甘油成分的神经磷脂的增多、蓄积，又称尼曼-皮克病。

　　尼曼-皮克（Niemann-Pick）病又称神经磷脂沉积症。系由于常染色体隐性遗传所致的神经磷脂酶缺乏，使神经磷脂不能被水解而沉积于组织内所致。另外还可伴有其它脂质贮积。本病主要累及肝、脾、骨髓及淋巴结等器官，在儿童也侵犯神经系统。肝病变肉眼观，肝肿大。镜下，在肝窦内和汇管区有大量Kupffer细胞和巨噬细胞聚集，细胞体积肿大，胞浆呈泡沫状，核小居中，称为Pick细胞。肝细胞内也可见有脂肪，主要为中性脂肪及胆固醇。电镜下见Pick细胞内充满多数年轮样层状排列的球形包涵体。本病常发生于幼儿，预后不佳。

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