2020年全科主治医师考试考点：新生儿疾病筛查的内容

新生儿疾病筛查的内容是全科主治医师考试需要掌握的内容，小编根据考试大纲为大家整理汇总如下，希望可以帮助大家复习掌握。

1. 筛查应符合以下条件

(1)发病率较高或发病虽不高，但有严重后果的疾病。

(2)有简易可行的筛查方法，并能有确诊手段的疾病。

(3)有治疗可能或使病变减轻，可预防出现症状的疾病。

2. 目前我国新生儿疾病筛查主要的病种

(1)苯丙酮尿症(PKU)：此病因苯丙胺酸羟化酶严重缺乏所致，是较常见的遗传代谢病，会造成极严重的体格、智能发育迟缓。

(2)先天性甲状腺功能低下：简称甲低，是儿科最常见内分泌疾病之一。因先天性因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后。

(3)新生儿听力筛查：对每一个新生儿进行听力学检测，对听力障碍患儿跟踪，尽早进行听力、语言康复，使其残而不废，聋而不哑。

3. 注意事项

(1)筛查时间：对PKU、甲低需采血检测，应在出生后72小时时进行。过早采血，新生儿异常代谢物尚未达到检出浓度将影响结果，易产生假阴性。

(2)采血部位：新生儿足跟。

(3)听力筛查应在出生72小时后，是通过耳声发射，自动听力脑干反应和声阻抗等电生理技术，在新生儿自然睡眠或安静状态下进行客观、快速和无创的检查。

(4)对筛查阳性者应进行1～2次的复查以确诊。

(5)患儿一旦被确诊即应开始治疗，并应长期随访。这样才能使患儿相对正常地发育，不出现临床症状。

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