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1.【案例题】

患儿女,2岁半。落日眼,耳聋,牙齿深褐色,流涎,对外界反应迟钝,伴手足徐动。

第1题

第2题

第3题

第4题

其最可能的诊断为

A

苯丙酮尿症

B

继发性癫痫

C

核黄疸后遗症

D

甲状腺功能低下

E

21-三体综合征

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为进一步诊断,应选择下列哪项检查

A

尿三氯化铁试验

B

脑电图

C

头颅MRI

D

血清T3、T4、TSH测定

E

染色体核型分析

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以下哪项病史或体征有助于该病病因诊断

A

头发黄、皮肤白,鼠尿味

B

新生儿窒息史

C

新生儿高胆红素血症史

D

黏液水肿貌、身材不匀称,矮小

E

眼距宽,鼻梁塌,伸舌,通贯掌

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要判断患儿的智力水平,需做哪项筛查试验

A

DDST

B

绘人测验

C

WPPSI

D

50项测验

E

S-B智力量表

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