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1.【案例题】

患儿男,7个月。因频发四肢抽搐2周人院,每次发作前无明显诱因,发作形式为婴儿痉挛,母孕期无家禽接触史,现智能发育与同龄儿相似,家族中无遗传病史记载。查体:T 36.3℃,眼距增宽明显,前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。

第1题

第2题

第3题

该患儿最可能的诊断为

A

肾上腺脑白质营养不良

B

结节性硬化症

C

苯丙酮尿症

D

Sturge-Weber综合征

E

神经纤维瘤病I型

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对诊断最有意义的检查是

A

脑干听觉诱发电位异常

B

头颅CT侧脑室旁散在钙化灶

C

MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号

D

白细胞ASA活性增高

E

脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

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该病主要为

A

常染色体显性遗传

B

常染色体隐性遗传

C

X连锁显性遗传

D

X连锁隐性遗传

E

线粒体遗传

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