2013临床儿科学复习资料：小儿迪格奥尔格综合征发病机制
更新时间：2013-07-05 17:04:35
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摘要 环球网校免费提供2013年临床执业医师儿科学复习资料。
DGS是一组包括咽腭弓多畸形复合体。病因复杂，可能因素有接触致畸形制剂和母体患糖尿病。大多数DGS（90%）患者及心脏畸形患者在22q11存在基因缺失。高危突变或转位的基因片段在D22S75（N25）和GM00980之间，其长度为200～300kb，经常发生突变的区域在D22S427和D22S36之间。另一个易于突变区为FCF2的远端。迄今确切的致病或候选突变基因尚未明确。这些候选基因包括N25（与骨骼肌和包涵素重链基因CLTCL有关）、DGCR/LAN/IDD、柠檬酸盐转运蛋白基因（CTP）和DGCR6等。
DGS还有其他染色体位点异常，包括单倍体10q13，18q21和17p13，9q双倍体及同源染色体18q.
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