神经脂肪瘤病-病理学

定义

神经脂肪瘤病以脂肪和纤维组织浸润神经外膜为特征。脂肪和纤维组织在神经束之间或周围生长，可以导致受累神经增粗。

同义词和曾用名

纤维脂肪瘤样错构瘤，纤维脂肪瘤，纤维脂肪瘤病，正中神经内脂肪瘤，神经周围脂肪瘤，正中神经脂肪瘤，巨营养不良性脂肪瘤病，神经纤维脂肪瘤。

流行病学

神经脂肪瘤病通常在婴儿刚出生时或在幼儿早期就可以发现，但病人一般到青年或成年才进行治疗。在病例最多的一组报道中病人年龄范围是11到39岁。由于肿瘤由神经外膜正常成分组成，有人认为本病是神经鞘的错构瘤。在本病的一些病例中，受累神经与巨指/趾有关。大约1/3的病人出现相关的巨指，包括5名女性和2名男性。纤维脂肪瘤伴发巨指时发病有女性优势，而不伴发巨指者男性居多。

累及部位

正中神经支配的手指受累是最常见的，尺神经次之【189，1952】。其它不常见的累及部位是颅神经和臂丛神经。

临床特征

患者在受累部位出现逐渐增大的包块，可以无症状，也可有运动和感觉神经障碍。伴巨指的病人受累手指呈对称或不对称的增粗，伴有受累骨的增粗。影像检查中显示脂肪浸润的神经呈纺锤型增粗，MRI成像很有特征。

病原学

未知，神经脂肪瘤病与任何综合征都不相关，也没有遗传倾向。

大体检查

大体表现为神经及黄色纤维脂肪组织纺锤形增粗，通常限制在神经外膜内。

组织学

增粗神经的外膜和周围部分被混合的脂肪组织和纤维组织浸润，单个神经束被分隔开。同心性的神经周围纤维组织是主要特征。受累神经也可有其它表现，如神经周围分隔、神经微束形成和与神经间神经外膜瘤形态相似的假洋葱皮样球形成。化生性骨形成非常罕见。

免疫表型

免疫组化对本病诊断没有帮助，因为肿瘤中所有成分在正常神经中也可以见到。

超微结构

电镜下没有特殊发现，神经束有1或2条神经纤维和周围神经束膜形成洋葱皮样球。

预后因素

神经脂肪瘤病是良性病变，无有效疗法。手术切除通常引起受累神经严重损害。分离腕横韧带可能缓解神经症状。