某孕妇,孕 12 周,行 NT 检查 2.5mm,为预防遗传性疾病,下一步应做何检查

选项A：随访NT。此选项错误，因为根据题干，NT值已经异常（正常＜2.5mm），应立即进行相关的染色体检查，而不是简单地进行随访。选项B：羊膜腔穿刺染色体检查。此选项正确。NT增厚的胎儿有染色体异常的可能，应进行相关染色体检查。超声介导下的羊膜腔穿刺术是目前应用最广泛、相对安全的介入性产前诊断技术，可抽取羊水，获得胎儿细胞或胎儿DNA进行遗传学检查。选项C：母亲血液中提取DNA。此选项错误，这是无创产前筛查的方法，采集母体外周血，对其中游离的DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序。虽然这是一种产前筛查的方法，但不能取代传统的产前诊断的方法。选项D：血清学检查。此选项错误，血清学检查是检测母体血清中多种生化筛查的指标，结合孕妇的年龄、孕周等预测胎儿患21-三体、13-三体、18-三体综合征、神经管畸形的风险。这也是一种产前筛查方法，但不能取代传统的产前诊断的方法。选项E：基因检测。此选项错误，虽然基因检测可以作为遗传疾病的产前诊断的一部分，但是仅靠基因检测并不能全面地进行诊断，因此此选项被排除。题目考察知识点分析：本题考察的是关于孕期遗传疾病预防检查的知识。题目考察知识点扩展： NT（颈透明带）检查是一种超声检查，用于早期筛查染色体异常，如唐氏综合症等。NT值正常应小于2.5mm，如果NT增厚，可能提示胎儿有染色体异常的风险，应进一步进行染色体检查。羊膜腔穿刺术是一种常见的产前诊断技术，通过抽取羊水，可以获得胎儿细胞或胎儿DNA，进行染色体或基因的检查，以确认是否存在遗传性疾病。无创产前筛查和血清学检查都是产前筛查的方法，它们可以预测胎儿是否有患某种遗传性疾病的风险，但不能确诊，因此不能取代传统的产前诊断方法。