儿科遗传性疾病21-三体综合征相关知识点辅导_2016年临床执业医师考试儿科学辅导精华

　　2015年临床执业医师考试顺利结束，2016年临床执业医师考试笔试时间预计为2016年9月10日、11日。为方便备考2016年临床执业医师考试的考生复习，环球网校医学考试网整理儿科遗传性疾病21-三体综合征相关知识点辅导_2016年临床执业医师考试儿科学辅导精华，希望对大家备考有帮助。

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　　21-三体综合征(环球网校医学考试网提供21-三体综合征相关知识点辅导)(又称先天愚型或Down综合征)属常染色体畸变

　　一、临床表现

　　21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

　　1.智能低下。

　　2.生长发育迟缓。

　　3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

　　4.皮肤纹理特征：通贯手/掌。

　　5.常伴先天性心脏病(因为第21对染色体是管心脏发育的)。

　　21-三体综合征：

　　傻子+通贯手

　　傻子+皮肤细腻(注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减)

　　傻子+先心病

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　　二、细胞遗传学诊断(考点、难点)

　　正常人的核型：46，XX(或XY)

　　按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

　　1.标准型：最多见，核型为47，XX(或XY)，+21.也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。

　　2.易位型(环球网校医学考试网提供21-三体综合征相关知识点辅导)：

　　(1)D/G易位：核型为46，XY，(或XX)，-14，+t(14q21q)就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是 50%.

　　(2)G/G易位：核型为46，XY(或XX)，-21，+t(21q21q)，就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了(自体易位)。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为100%.

　　3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)，+21.

　　三、诊断与鉴别诊断

　　做染色体核型分析可以确诊。

　　预防主要是做产前三联筛查：(环球网校医学考试网提供21-三体综合征相关知识点辅导)甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)、绒毛膜促性腺激素(hCG)。

　　鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

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