儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导_2016年临床执业医师考试儿科学辅导精华

更新时间：2015-11-06 15:49:09 来源：环球网校

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摘要　　2015年临床执业医师考试顺利结束，2016年临床执业医师考试笔试时间预计为2016年9月10日、11日。为方便备考2016年临床执业医师考试的考生复习，环球网校医学网整理儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导_2016年

　　2015年临床执业医师考试顺利结束，2016年临床执业医师考试笔试时间预计为2016年9月10日、11日。为方便备考2016年临床执业医师考试的考生复习，环球网校医学考试网整理儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导_2016年临床执业医师考试儿科学辅导精华，希望对大家备考有帮助。

　　苯丙酮尿症(PKU)是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷(不能转化为酪氨酸)，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。(这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的)

　　一、发病机制(环球网校医学考试网提供儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导)

　　1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶(PAH)，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

　　苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

　　2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

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　　二、临床表现

　　苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白(环球网校医学考试网提供儿科遗传性疾病苯丙酮尿症相关知识点辅导)

　　1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

　　2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅